Česky

Výskyt jednotlivých vzácných onemocnění v populaci je sice velmi nízký, ale vzhledem k jejich počtu (odhaduje se až 7000) se odhaduje, že v České republice může některým z nich být postiženo až půl miliónu lidí.

V roce 2012 došlo k ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ (NKCVO) při ÚBLG 2. LF UK a FNM a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku 2. LF UK a FNM) viz Věstník MZČR 4/2012. Projekt je podpořen grantem z Norských fondů.

Vzácná onemocnění

Definice toho, co vlastně je vzácné onemocnění se po světě liší, v rámci Evropské unie se jde o takové život ohrožující či vážné chronické onemocnění, které postihuje méně než jednoho člověka ze dvou tisíc, tedy onemocnění s prevalencí nižší než 1:2000.

Pro zlepšení povědomí laické veřejnosti a znalostí odborné veřejnosti o této problematice, zdokonalení diagnostiky a léčebně-preventivní péče o pacienty s těmito onemocněními a provádění modelových farmakoekonomických studií u vybraných onemocnění bylo při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM ustanoveno Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO).

Aktuality

Projekt Gen-Equip obdržel prestižní ocenění European Health Award za rok 2017 na konferenci European Health Forum Gastein (EHFG), která se konala na začátku října v rakouském Hofgasteinu. Bližší informace o ocenění naleznete zde a zde, případně se můžete podívat i na video s video s vyjádřením prof. Heather Skirton k tomuto ocenění.

Projekt Gen-Equip nabízí zdarma online zdroje pro vzdělávání se v genetické problematice určené pro lékaře první linie, například praktické lékaře pro dětské i dospělé pacienty.

Další aktuality zde.

Cíle projektu
  1. Zlepšení povědomí a znalostí o vzácných onemocněních u laické a odborné veřejnosti
  2. Zdokonalení záchytu a umožnění sekundární prevence v geneticky rizikových rodinách
  3. Příprava koncepce diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro vzácná onemocnění založené na zkušenostech norského projektového partnera
  4. Provedení modelových farmakoekonomických studií u vybraných vzácných onemocnění pro objektivizaci úhrad diagnostických nebo léčebných postupů

Více informací o projektu naleznete také na billboardu.

Partneři projektu / Partners