Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění
Výskyt jednotlivých vzácných onemocnění v populaci je sice velmi nízký, ale vzhledem k jejich počtu (odhaduje se až 7000) se odhaduje, že v České republice může některým z nich být postiženo až půl miliónu lidí.
V roce 2012 došlo k ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ (NKCVO) při ÚBLG 2. LF UK a FNM a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku 2. LF UK a FNM) viz Věstník MZČR 4/2012. Projekt je podpořen grantem z Norských fondů.
Definice toho, co vlastně je vzácné onemocnění se po světě liší, v rámci Evropské unie se jde o takové život ohrožující či vážné chronické onemocnění, které postihuje méně než jednoho člověka ze dvou tisíc, tedy onemocnění s prevalencí nižší než 1:2000.
Pro zlepšení povědomí laické veřejnosti a znalostí odborné veřejnosti o této problematice, zdokonalení diagnostiky a léčebně-preventivní péče o pacienty s těmito onemocněními a provádění modelových farmakoekonomických studií u vybraných onemocnění bylo při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM ustanoveno Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO).
17. 2. 2018: Ve spolupráci Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a Ústavu zdravotnických informací a statistiky se podařilo přeložit
Data je možné si stáhnout ve strojově zpracovatelných formátech XML a JSON ze stránky Orphadata.org. Tyto formáty je možné použít pro další zpracování a import do vlastních systémů, zároveň obsahují odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN).
Dále v rámci tzv. Orphanet report series vznikl v češtině i abecedně seřazený seznam všech vzácných onemocnění ve formátu PDF - ten si můžete stáhnout zde.
19. 2. 2018: I letos na poslední únorový den připadá Den vzácných onemocnění - do češtiny byla přeložena videoupotávka, případně si na webu České asociace pro vzácná onemocnění můžete stáhnout plakáty a další materiály.
Další aktuality zde.
- Zlepšení povědomí a znalostí o vzácných onemocněních u laické a odborné veřejnosti
- Zdokonalení záchytu a umožnění sekundární prevence v geneticky rizikových rodinách
- Příprava koncepce diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro vzácná onemocnění založené na zkušenostech norského projektového partnera
- Provedení modelových farmakoekonomických studií u vybraných vzácných onemocnění pro objektivizaci úhrad diagnostických nebo léčebných postupů
Více informací o projektu naleznete také na billboardu.
Česká verze
English version