Popis projektu

Vzácná onemocnění (dále VO) jsou heterogenní, multisystémová onemocnění s významným dopadem na kvalitu života a sociální začlenění pacientů. V souladu s nařízením „EC 141/2000“ VO postihují <5 na 10.000 osob. Přestože jsou VO individuálně raritní, existuje více než 8000 chorob, z nichž pouze 200 je v MKN10 (www.orpha.net), takže souhrnný počet pacientů v ČR je cca. 20 000. VO se často objevují po narození, a mohou se týkat 4-5% novorozenců a kojenců (např. metabolické poruchy, genetické syndromy a vzácné nádory), ale mohou se objevit i v dospělosti. Přibližně 80% VO je v důsledku vysoce penetrantních mutací zbývající VO jsou multifaktoriální nebo v důsledku epigenetických vlivů prostředí, často je jejich patogeneze neznámá. Nesprávné nebo pozdní stanovení diagnózy vede k nevratnému poškození zdraví, psychické traumatizaci pacientů a jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotnictví. Záchyt a klinická diagnóza VO závisí na v prvé řadě na vzdělávání praktických pediatrů.

Úkoly projektu je možno shrnout do čtyř bodů „4P“: a) nezbytnost na ně „pomyslet“ na možnost VO díky primárnímu klinickému podezření v terénní praxi; b) VO „poznat“ – tj. správně diagnostikovat ve specializovaných centrech; c) „pomoci“ – tj. zajistit jejich účinnou prevenci a léčbu a d) „profinancovat“ a připravit farmakoekonomické podklady pro zavádění léčivých přípravků pro VO.

Úkoly projektu „4P“ jsou promítnuty do aktivit projektu, čímž zajišťují cíle schváleného Program Agreement (PA) CZ11 – Annex I – bod 6.3 a výstupy projektu budou využívány i po ukončení projektu. Projekt požaduje finanční podporu pro rozvoj činnosti Národního koordinačního centra pro VO (NKCVO) při ÚBLG ve FN Motol a 2. LF UK v Praze. NKVCO bude spolupracovat s OZS MZČR a s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), která je členem evropské asociace Eurodis.org. Požadované financování z Norway Grants umožní činnost NKCVO, které je infrastrukturně vybaveno z předchozí domácích a mezinárodních grantových aktivit.

Plánované aktivity NKCVO mají za úkol ve smyslu „4P“ a v souladu s gescí úkolů NAP:

rozšířit povědomí a znalosti o problematice VO mezi odbornou a laickou veřejností ve spolupráci s ČAVO a norským partnerem Frambu.no v rámci populační, primární prevence VO. Aktivita – zvýšení povědomí u laické a odborné veřejnosti VO
NKCVO bude spolupracovat s OZS MZČR v rámci aktivit „Meziresortní a mezioborové komise pro VO“ na rozvoji činnosti stávajících v přípravě zřízení nových center pro zdokonalení a standardizaci léč.prev.péče o VO. Aktivita - příprava odborných podkladů pro projekty veřejného zdravotnictví týkajících se VO
zavedení nejnovějších metod molekulárně cytogenetické a genetické diagnostiky se speciálním zaměřením na nejnovější metody sekvenování nové generace (NGS) k prenatální a postnatální diagnostice VO a k objasnění molekulární patogeneze dosud necharakterizovaných VO, včetně jejich prospektivní léčby.
4) zdokonalení farmakoekonomického odhadu diagnostických a léčebných nákladů na vybraná VO ve spolupráci se SÚKL. Aktivita - příprava odborných podkladů pro projekty veřejného zdravotnictví týkajících se VO
zdokonalení komplexní péče o VO validací a využitím zkušeností norských partnerů v oblasti veřejného zdravotnictví, vč. aplikace zkušeností Frambu a partnerské org. ČAVO. Aktivita – zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO
rozvoj pregraduální výuky VO pro studenty medicíny a postgraduální specializační přípravy lékařů v rámci 1. a 2. LF UK a IPVZ.