O projektu

Cíle tohoto projektu plně odpovídají problematice v Programové oblasti č. 27 v rámci “Public Health Initiatives” (2009-2014) – tj. zajistit základní aspekty veřejného zdravotnictví v oblasti VO v ČR v kontextu primární, sekundární a terciární prevence VO.

NKCVO bylo pověřeno v rámci NS a NAP ve spolupráci s OZS MZČR a CAVO jejich řešením:

1. Příprava koncepce diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro VO založené na norských zkušenostech a obecně přijatých evropských principech (např. na základě doporučení EUCERD.eu, Eurordis.org), přizpůsobenou současné léčebně preventivní péče v ČR a příprava odborných podkladů pro audity stávajících center VO a jejich další práci v souladu s navrženou koncepcí v bodě 1), včetně odborných podkladů pro metodiku ustanovení nových center v systému zdravotní péče v souladu s §112 zákona 372/2011 Sb. OZS MZ ČR.
2. Zvýšit povědomí a znalosti v problematice VO u laické a odborné veřejnosti (lékařů, nelékařů a ostatního zdravotnického personálu) a v pregraduální a postgraduální výuce ve spolupráci a úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (min. 3 školící akce, 1. kapitola v odb. monografie, 1. spec. č. odb. časopisu). Dílčím cílem je rozvoj informačních portálů pro VO.
3. Zdokonalit záchyt a sekundární prevenci v geneticky rizikových rodinách. NKCVO zavede a zdokonalí algoritmus genetického vyšetření u geneticky rizikových rodin s VO, v rámci specializovaného genetického poradenství na úrovni všech oddělení lékařské genetiky (státních a nestátních zdravotnických zařízení). Dalším dílčím cílem je zajistit co nejpřesnější „digitální“ fenotypizaci VO, ať už po stránce antropologické, klinické a genealogické s indikací specifických laboratorních / molekulárně genetických a cytogenetických vyšetření a návaznosti na syndromologickou diagnostiku (výstup: algoritmus fenotypického vyšetření) a zpracovat algoritmus neuropsychiatrického vyšetření k hodnocení stupně psychosomatického postižení a ohrožení normálního vývoje u dětí a dospělých s VO (výstup: algoritmus vyšetření). A současně také zajistit na úrovni specializovaných pracovišť optimální kombinaci a standard molekulárně cytogenetických metod (arrayCGH, MLPA, NGS) k zajištění preimplantační, prenatální a postnatální diagnostiky geneticky přesně definovaných syndromů provázejících VO v úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (výstup: metodika pro genetická pracoviště). Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.
4. Provést modelové farmakoekonomické studie u vybraných VO pro objektivaci úhrad léčebných postupů u VO ve spolupráci se SUKL Praha a iheta.org.
5. Průběžné rozšiřování biobanky zmraženého sera pro další zdokonalování diagnostiky v rodinách s VO v kryocentru FNM. Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.
6. Organizace závěrečné mezinárodní konference s prezentací výstupů projektu.

Od 3. srpna 2015 byla schválena dodatečná aktivita projektu, jejíž náplní je vytvoření databáze genomových variant u reprezentativní kohorty české populace na základě celoexomového sekvenování min. 200 jedinců a to za pomoci pipetovacího systému, který bude pořízen v rámci projektu.

V rámci této dodatečné aktivity bude provedena pilotní studie, ve které budou vypracovány normy tělesné stavby, proporcí a tělesného složení předškolních dětí v kategoriích 4, 5 a 6 let po 30 vyšetřených pro každé pohlaví. Měřeno bude 13 rozměrů: tělesná výška, hmotnost, obvod hlavy, délka a šířka mozkovny, šířka a výška obličeje, výška v sedu, rozpětí horních končetin, délka chodila, obvod paže, kožní řada nad tricepsem a nad scapulou. Dílčí aktivita zahrnuje vypracování vývojových norem obličeje, patra a hodnotící software. Budou vypracovány vývojové normy obličeje v podobě průměrných virtuálních povrchových modelů (včetně variability) od 0 do 15 let, optimálně alespoň z 30 – 50 jedinců pro každý rok věku a pohlaví, tj. 1000 – 1600 modelů včetně úpravy a dalšího analytického zpracování. Dojde k úpravě softwaru Morphome3cs: uživatelské rozhraní, export výstupů DCA pro výpočet norem na povrchových modelech, průměrné tvary pro vybrané podskupiny, statistický model pro formu tváře u jednotlivých pohlaví, PCA skóre, topologická informace, import povrchového modelu jedince (formát OBJ), ruční vkládání landmarků na povrchový model, import předem připravených norem, porovnání jedince oproti normě, mapa vzdáleností povrchů, Mahalanobisova vzdálenost hlavních komponent v prostoru, další statistiky. Na tomto pilotním projektu se bude podílet Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy v Praze.

Ve spolupráci se Stomatologickou klinikou UK 2. LF a Fakultní nemocnice v Motole bude řešena další dílčí aktivita projektu, která je zaměřena na vyšetřovací normy horního patra v podobě průměrných virtuálních modelů pro 4 věkové kategorie: 5 let (10 x), 12 let (20 x), 15 let (20 x), 18 let (20 x). Při tomto zpracování bude využit intraorální 3D scanner, který bude zakoupen z projektu.

Došlo k prodloužení projektu reg.č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 s názvem Národní koordinanční centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole a to do 30. dubna 2017. Celkové náklady projektu jsou 30 972 417 Kč, z toho činí dotace z Norských fondů 80 % tj. 24 777 933 Kč a 20 % tj. 6 194 484 Kč je spolufinancování.