Mezinárodní spolupráce

V rámci projektu je zajištěna spolupráce dvou zahraničních partnerů. Jedním z nich je Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen. Jde o přední norské akademické zdravotnické pracoviště, s nímž budeme spolupracovat při zdokonalování klinicko-genetických metod NGS, syndromologického vyšetření, záchytu dědičných poruch metabolismu, a rozvoje molekulárně cytogenetických- a genetických metod časné prenatální diagnostiky, bioinformatiky a digitální fenotypizace VO. S partnerem má NKCVO již dlouhodobou spolupráci v rámci aktivit Evropské společnosti lékařské genetiky (www.eshg.org) a spolupráce bude pokračovat i v době udržitelnosti projektu.

Druhým zahraničním partnerem je Frambu.no - „Norwegian Resource Center for Rare Disorders“ je hlavní vládní expertní agenturou pro VO, která bude spolupracovat s NKCVO a ČAVO při zvyšování informovanosti odborné a laické veřejnosti o VO ke zdokonalování záchytu geneticky rizikových rodin. Spolupráce s Frambu bude v rámci tohoto projektu nově vytvořena a bude pokračovat i v době udržitelnosti projektu.

Více informací o spolupráci s FRAMBU a Norským ústavem veřejného zdravotnictví viz tento článek v ančlitině.