Aktuality

Tisková zpráva 2. 2. 2015

Ve dnech 14. - 16. září 2015 se v návaznosti na předchozí kongres v pražském hotelu ILF konal odborný kurz opět na téma vzácných onemocnění. Partnerem této akce je Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, nositel projektu PDP 3. Více informací webu České internistické společnosti.

Ve dnech 24.-25. září 2015 se v Mendelově muzeu v Brně za spolupráce s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění a za podpory projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014 konala konference Human Genetics from Mendel to the Present Day. Hlavními tématy byla vzácná onemocnění, nové metody molekulárně-genetické diagnostiky, péče o pacienty s vybranými vzácnými onemocněními a etické aspekty. Konference se zúčastnila i zástupkyně norské velvyslankyně paní Monica Stensland. Podrobnější informace viz program konference, dostupná je i fotogalerie. Další informace naleznete také v článku na webu eeagrants.cz.

Dne 19. října 2015 navštívila FN v Motole náměstkyně norského ministra zahraničí Elsbeth Tronstad v doprovodu norské velvyslankyně v ČR Siri E. Sletner. Norské delegaci byl prezentován současný stav řešeného projektu. Během návštěvy byla předvedena technologie pro pořizování 3D modelu dysmorfických pacientů, která byla zakoupena z finančních prostředků Norských fondů. Paní náměstkyně vyjádřila spokojenost a uznání nad dosavadním průběhem projektu. Více informací o návštěvě v Praze naleznete na webu Norské ambasády nebo na Facebooku.

24. října 2015 proběhla za podpory projektu Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole reg. č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 konference Dětská dermatologie které se aktivně účastnila MUDr. Hana Bučková, odborná spolupracovnice projektu.

Za podpory projektu Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole reg. č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 se odborní pracovníci projektu aktivně účastnili setkání ČAVO, které se konalo 24. října 2015 v Praze.

Za podpory projektu také vznikly níže uvedené publikace, na kterých se podíleli pracovníci projektu:

  1. „Cost-of-illness analysis and regression modeling in cystic fibrosis: a retrospective prevalence-based study. Autoři: Tomáš Mlčoch, Jiří Klimeš, Libor Fila, Věra Vávrová, Veronika Skalická, Marek Turnovec, Veronika Krulišová, Jitka Jirčíková, Dana Zemková, Klára Vilímovská Dědečková, Alena Bílková, Vladimíra Frühaufová, Lukáš Homola, Zuzana Friedmannová, Radovan Drnek, Pavel Dřevínek, Tomáš Doležal, Milan Macek, Jr.. European Journal of Health Economics. Dostupné online.
  2. Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 –kazuistika. Puchmajerova A., Švojgr K., Novotna D., Machačkova E., Sumerauer D., Smišek P., Kodet R., Kynčl M., Křepelova A., Foretova L. Klin Onkol 2016; 29 (Suppl 1): S89–S 92
  3. Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky. Puchmajerova A., Křepelova A., Indrakova J., Sitkova R., Balaščak I., Kruseova J., Švojgr K.,Kodet R., Kynčl M., Vicha A., Macek M. Jr.. Klin Onkol 2016; 29 (Suppl 1): S1–S 5

Dne 22. ledna 2016 se uskuteční návštěva norského partnera projektu Dr. Gunnara Houge z Haukeland University Hospital Bergen (viz program níže).

Den 29. února 2016 je již tradičně připomínán jako Den vzácných onemocnění. Více informací naleznete v tiskové zprávě. I letos se u příležitosti tohoto dne koná několik akcí:

  • Den vzácných onemocnění: situace pacientů a možnosti řešení
    Kulatý stůl pořádaný Výborem pro zdravotnictví Poslanecké sněmovny Parlamentu České republiky, pod záštitou místopředsedy MUDr. Davida Kasala a ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění (od 13.30, PSP ČR, Malostranské náměstí 7/19, Praha 1).
  • Ať je hlas vzácných onemocnění lépe slyšet
    Setkání v Mendelově muzeu v Brně - informace o projektu Centra Veronica Hostěnín, koncert Husákova kvarteta (od 15.00, Mendelovo muzeum, Mendelovo náměstí 1a, Brno).
  • S hlavou v oblacích - společenský večer pořádaný Českou asociací pro vzácná onemocnění, od 18.30, Žižkovská věž, Mahlerovy sady 1, Praha 3

V období od 1. 3. 2016 do 30. 6. 2016 byly vydány dvě zahraniční publikace související s řešením projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014:

  • Svojgr K, Sumerauer D, Puchmajerova A, Vicha A, Hrusak O, Michalova K, Malis J, Smisek P, Kyncl M, Novotna D, Machackova E, Jencik J, Pycha K, Vaculik M, Kodet R, Stary J. Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children. Eur J Med Genet. 2016 Mar;59(3):152-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.11.013. Epub 2015 Dec 2. PubMed PMID: 26657402.
  • Kouz K, Lissewski C, Spranger S, Mitter D, Riess A, Lopez-Gonzalez V, Lüttgen S, Aydin H, von Deimling F, Evers C, Hahn A, Hempel M, Issa U, Kahlert AK, Lieb A, Villavicencio-Lorini P, Ballesta-Martinez MJ, Nampoothiri S, Ovens-Raeder A, Puchmajerová A, Satanovskij R, Seidel H, Unkelbach S, Zabel B, Kutsche K, Zenker M. Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation. Genet Med. 2016 Apr 21. doi: 10.1038/gim.2016.32. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27101134.

Již od roku 2008 je poslední únorový den připomínán jako Den vzácných onemocnění. Když jde navíc o přestupný rok, jako letos, a tento den připadne na 29. únor, je toto datum o to vzácnější. Více informací naleznete v tiskové zprávě. I letos se u příležitosti tohoto dne koná několik akcí:

Další aktivity v rámci v monitorovacího období 1. 3. 2016 - 30. 6. 2016:

  • Televizní pořad o autismu - http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/10101491767-studio-ct24/216411058060401
  • Budoucnost z kapky krve; Lidové noviny 4. Května 2016, příloha Medicína.
  • Test zabrání i neočekávanému úmrtí dítěte; Lidové noviny 4. Května 2016, příloha Medicína.
  • Vzácná onemocnění: Má smyl přistupovat k řešení problémů společně. Tempus Medicorum, č. 3/2016, ročník 25.
  • Ve vývoji je 450 léků na vzácná onemocnění. Medicínská review 5-6/2016.
  • Vzácná onemocnění v evropském kontextu; Milan Macek. 15. května 2016 – 25. Výroční sjezd kardiologické společnosti v Brně. Přednáška
  • Porucha sluchu; Radka Pourová. 29. 3. 2016 Pardubice. Přednáška
  • Pozvánka na 3. Celostátní odbornou konferenci: Péče o pacienty s DMD/BMD
  • Standardy péče o dětské DMD pacienty v České republice; Jana Haberlová. 3. Celostátní odborná konference: Péče o pacienty s DMD/BMD; 14. 4. 2016, Praha.
  • Pozvánka na vernisáž výstavy „Žijeme s vámi“, konané dne 15. 4. 2016 v Atriu FN Motol.
  • XIII. Výroční konference DEBRA ČR, z.ú., konané dne 8. - 10. 4. 2016 v Brně.
  • Úvod do genetiky ve vztahu k onemocnění roztroušenou sklerózou; Eduard Kočárek, 4.ročník multioborové odborné konference RS 2016, konaná dne 20. - 21. 5. 2016 v Praze.
  • Genetika autismu – přístupy/možnosti vyšetřování pacientů s PAS; Markéta Havlovicová, přednáška. Konference k Mezinárodnímu dni autismu: "Dětství s autismem"- pořádaná sdružením MIKASA z.s., dne 1. 4. 2016, Aula lékařské fakulty, Ostravská Univerzita.
  • Hepatoblastoma:etiology and selected case reports, Alena Puchmajerová, poster, Conference on familiar cancer, Madrid, 19. -20. 5. 2016
  • Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovaria, rozšířená kritéria testování, novinky v péči o nosičky mutace BRCA genu, Alena Puchmajerová, přednáška, Motolské dny 31. 3. -1. 4. 2016
  • Vzácná onemocnění a molekulárně genetická diagnostika: Základní přehled pro praktické lékaře, přednášky, 30. dubna 2016, Praha, Česká lékařská komora, Vzdělávací kurz
    • a. Vzácné hereditární národové syndromy; A. Puchmajerová. přednáška
  • ČAVO zpravodaj 1/16 – články „Za hranicemi anebo vzácná onemocnění jinde v Evropě“, „Z historie vzácných onemocnění“
  • Čestné prohlášení – Počet vzorků v biobance
  • Zobrazení testu z intraorálního scanneru

Aktivity projektu za 6. monitorovací období

  1. Brněnský genetický den 2016. Podpora a aktivní prezentace.
    • a. Přednáška – Cesta do autistické mysli – MUDr. Markéta Havlovicová. Brněnský onkogenetický den 2016 – 6.10.2016 Brno.
  2. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha. Podpora a aktivní prezentace.
    • Přednáška – Genetické laboratorní vyšetření u vzácných onemocnění – MUDr. Marek Turnovec. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha.
    • Přednáška - Vzdělávání studentů ve spolupráci s ČAVO – MUDr. Markéta Havlovicová. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha.
  3. Konference Dětská dermatologie, 21.10.2016, Praha. Podpora a aktivní prezentace.
    • Přednáška - MUDr. Hana Bučková - 15 let zkušeností s péčí o pacienty s VO
  4. Vzácných chorob se rozlišuje na osm tisíc, praktický lékař je stěží odhalí. Česká televize 10.9.2016 - www.ceskatelevize.cz/ct24/domaci/1903427-vzacnych-chorob-se-rozlisuje-na-osm-tisic-prakticky-lekar-je-stezi-odhali
  5. Problém s diagnózou vzácných onemocnění. Česká televize 10.9.2016; www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1097181328-udalosti/216411000100910/obsah/492049-problem-s-diagnozou-u-vzacnych-onemocneni
  6. Článek „Vzácná zkušenost: Frambu“. Studentka 3. Ročníku Markéta Adamovičová. Letní stáž 2016. Dostupné na: www.lf2.cuni.cz/fakulta/clanky/reportaze/vzacna-zkusenost-frambu
  7. Minimum Information required for a DMET Experiment reporting. Kumuthini J, Mbiyavanga M, Chimusa ER, Pathak J, Somervuo P, Van Schaik RH, Dolzan V, Mizzi C, Kalideen K, Ramesar RS, Macek M, Patrinos GP, Squassina A. PMID: 27548815; DOI:10.2217/pgs-2016-0015
  8. A product if immunoreactive trypsinogen and pankreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening. S Weidler et al. J Cyst Fibros. 2016 Jul 22; DOI: 10.1016/j.jcf.2016.07.002
  9. Odontogenetic keratocyst in the Basal cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with parethesia of the Lower jaw: case report, reprospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for an early diagnosis of the disease; Milan Hubáček, Tereza Kripnerová, Michaela Němčíková, Anna Křepelová, Alena Puchmajerová, Marcela Malíková, Markéta Havlovicová, Jana Čadová, Roman Kodet, Milan Macek Jr., Tatjana Dostálová; Neuroendocrinol Lett 2016; 37(4):101–108
  10. Human Epididymis Protein 4: A Novel Serum Inflammatory Biomarker in cystic fibrosis. Nagy B Jr, Nagy B, Fila L, Clarke LA, Gönczy F, Bede O, Nagy D, Újhelyi R, Szabó Á, Anghelyi A, Major M, Bene Z, Fejes Z, Antal-Szalmás P, Bhattoa HP, Balla G, Kappelmayer J, Amaral MD, Macek M Jr, Balogh I. Chest. 2016 Sep;150(3):661-72. doi: 10.1016/j.chest.2016.04.006
  11. A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, Dzimiri N, Balogh I, Başak N, Böhm R, Borg J, Borgiani P, Bozina N, Bruckmueller H, Burzynska B, Carracedo A, Cascorbi I, Deltas C, Dolzan V, Fenech A, Grech G, Kasiulevicius V, Kádaši Ľ, Kučinskas V, Khusnutdinova E, Loukas YL, Macek M Jr, Makukh H, Mathijssen R, Mitropoulos K, Mitropoulou C, Novelli G, Papantoni I, Pavlovic S, Saglio G, Setric J, Stojiljkovic M, Stubbs AP, Squassina A, Torres M, Turnovec M, van Schaik RH, Voskarides K, Wakil SM, Werk A, Del Zompo M, Zukic B, Katsila T, Lee MT, Motsinger-Rief A, Mc Leod HL, van der Spek PJ, Patrinos GP. PLoS One. 2016 Sep 16;11(9):e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866
  12. Poster - Analýza obličeje u pacientů s hemifaciální mikrosomií metodami 3D geometrické morfometrie: Poláčková P.1,2, Koťová M. , Urbanová W., Moslerová V.
  13. Prezentace Vrozené vady – vzácná onemocnění – 1:2000 kontrola růstu. Prof. MUDr. T. Dostálová.
  14. Antropomorfometrické měření studentů stomatologie a všeobecného lékařství. Prof. MUDr. T. Dostálová
  15. APO Letní škola II – setkání odborné veřejnosti s pacienty a jejich pacientskými organizacemi. 30. Srpna 2016. Prof. Milan Macek
  16. Dopis Děkanovi Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity Brno – rozšíření výuky lékařské genetiky studentů medicíny ve spolupráci s ČAVO
  17. Čestné prohlášení biobanka

Poslední den v únoru se již tradičně mezinárodně připomíná jako den vzácných onemocnění. Letos tento den připadl na úterý 28. února 2017. Letošním motto "Výzkum nám dává naději" odkazuje na velký význam výzkumu právě pro pacienty se vzácnými onemocněními. Další informace naleznete například v tiskové zprávě České asociace pro vzácná onemocnění (viz příloha) a na jejím webu (vzacna-onemocneni.cz).

Den vzácných onemocnění 2017

V úterý 28. 2. 2017 proběhla v Orea hotelu Pyramida (Bělohorská 24, Praha 6) od 8.30 do 16.30 Závěrečná konference projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014. Více podrobností v programu a tiskové zprávě.


Projekt byl k 30. dubnu 2017 ukončen, k této příležitosti byla vydána tisková zpráva.

Projekt Gen-Equip obdržel prestižní ocenění European Health Award za rok 2017 na konferenci European Health Forum Gastein (EHFG), která se konala na začátku října v rakouském Hofgasteinu. Bližší informace o ocenění naleznete zde a zde, případně se můžete podívat i na video s video s vyjádřením prof. Heather Skirton k tomuto ocenění.

Projekt Gen-Equip nabízí zdarma online zdroje pro vzdělávání se v genetické problematice určené pro lékaře první linie, například praktické lékaře pro dětské i dospělé pacienty.

17. 2. 2018: Ve spolupráci Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a Ústavu zdravotnických informací a statistiky se podařilo přeložit názvy všech vzácných onemocnění z databáze portálu Orphanet.

Data je možné si stáhnout ve strojově zpracovatelných formátech XML a JSON ze stránky Orphadata.org. Tyto formáty je možné použít pro další zpracování a import do vlastních systémů, zároveň obsahují odkazy do dalších databází (např. OMIM) a klasifikačních systémů (MKN).

Dále v rámci tzv. Orphanet report series vznikl v češtině i abecedně seřazený seznam všech vzácných onemocnění ve formátu PDF - ten si můžete stáhnout zde.

19. 2. 2018: I letos na poslední únorový den připadá Den vzácných onemocnění - do češtiny byla přeložena videoupotávka, případně si na webu České asociace pro vzácná onemocnění můžete stáhnout plakáty a další materiály.

Dne 19. září 2019 navštívila náměstkyně norského ministerstva zdravotnictví FNM. Více informací zde.

Dne 23. září 2019 vyšel v Medical Tribune zajímavý rozhovor s MUDr. Janou Haberlovou, Ph.D., na téma úskalí klinických studií v českém prostředí.

Dne 30. září 2019 byla uveřejněna druhá výzva pro poskytovatele zdravotních služeb k podání žádostí o zapojení do jednotlivých Evropských referenčních sítí (ERN) pro vzácná onemocnění. Více informací naleznete na webu Ministerstva zdravotnictví.

Poslední den v únoru, v roce 2021 to bude 28., se připomíná jako Den vzácných onemocnění. Proč právě poslední den v únoru? Pokud je přestupný rok, je posledním únorovým dnem 29. a jelikož to tedy není tak obvyklé datum, je vlastně také vzácné...

Letos ale přestupný rok není a vzhledem k aktuální epidemiologické situaci není možné pořádat konference či jiná setkání, ale i tak si budeme tento den připomínat, ačkoliv v poněkud méně kontaktní podobě.

Na různých místech světa se v tento den zeleně, růžově a modře (barva loga Dne vzácných onemocnění) nasvěcují různé budovy a památky, letos se připojí i Praha - konkrétně pak Petřínská rozhledna, Tančící dům, budova Fakulty elektrotechniky ČVUT u Vítězného náměstí a také Ministerstvo zdravotnictví ČR.

Více informací naleznete v tiskové zprávě České asociace pro vzácná onemocnění.

Tento den si připomínají i pracovníci Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, který je součástí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění (NKCVO).

(c) 2012-2022 NKCVO
Všechna práva vyhrazena, All rights reserved
Česká verze English version