Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění
Výskyt jednotlivých vzácných onemocnění v populaci je sice velmi nízký, ale vzhledem k jejich počtu (odhaduje se až 7000) se odhaduje, že v České republice může některým z nich být postiženo až půl miliónu lidí.
V roce 2012 došlo k ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ (NKCVO) při ÚBLG 2. LF UK a FNM a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku 2. LF UK a FNM) viz Věstník MZČR 4/2012. Projekt je podpořen grantem z Norských fondů.
Definice toho, co vlastně je vzácné onemocnění se po světě liší, v rámci Evropské unie se jde o takové život ohrožující či vážné chronické onemocnění, které postihuje méně než jednoho člověka ze dvou tisíc, tedy onemocnění s prevalencí nižší než 1:2000.
Pro zlepšení povědomí laické veřejnosti a znalostí odborné veřejnosti o této problematice, zdokonalení diagnostiky a léčebně-preventivní péče o pacienty s těmito onemocněními a provádění modelových farmakoekonomických studií u vybraných onemocnění bylo při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM ustanoveno Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO).
Na podzim 2022 prof. Milan Macek organizoval za Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění – Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK mezinárodní konferenci „Towards a new European policy framework: building a future for rare diseases“ v rámci Českého předsednictví v Radě Evropské Unie. Výstupem této konference byla „Výzva k Akci“, kterou podpořilo 22/27 zemí Evropské unie zahrnující více než 82% populace Evropské unie.
Současně prof. Macek spoluorganizoval workshop v rámci Českého předsednictví v Radě Evropské Unie věnovaný rozvoji novorozeneckého screeningu „Early diagnosis of patients with rare disorders in the EU: crucial role of the newborn screening“ - více viz novorozeneckyscreening.vzacna-onemocneni.cz, jakožto satelitní workshop oslav 200 let od narození G. J. Mendela v Brně (www.mendel22.cz).
Další aktuality zde
- Zlepšení povědomí a znalostí o vzácných onemocněních u laické a odborné veřejnosti
- Zdokonalení záchytu a umožnění sekundární prevence v geneticky rizikových rodinách
- Příprava koncepce diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro vzácná onemocnění založené na zkušenostech norského projektového partnera
- Provedení modelových farmakoekonomických studií u vybraných vzácných onemocnění pro objektivizaci úhrad diagnostických nebo léčebných postupů
Více informací o projektu naleznete také na billboardu.
Česká verze
English version